耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 C

Coffin-Lowry syndrome

著者： 内田真哉¹ 出島健司¹

所属機関： ¹京都第二赤十字病院耳鼻咽喉科・気管食道科

ページ範囲：P.67 - P.67

文献概要

定義・概念

　特異顔貌，精神発達遅滞，低身長，骨格奇形などを特徴とする奇形症候群で，1966年にCoffinら^1）が2例の散発例を最初に報告した。1971年にはLowryら^2）が3世代にわたる家系をそれぞれ別の疾患として報告したが，1975年に，これらは同一のものとしてCoffin-Lowry症候群と名付けられた。

参考文献

1）Coffin GS, et al：Mental retardation with osteocartilaginous anomalies. Am J Dis Child 112：205-213, 1966

2）Lowry RB, et al：A new dominant gene mental retardation syndrome：Association with small stature, tapering fingers, characteristic facies, and possible hydro-cephalus. Am J Dis Child 121：596-500, 1971

3）石井琢磨：各種疾患にみられる神経疾患．奇形症候群．Coffin-Lowry症候群．日本臨床別冊神経症候群5：163-165，2000