耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 C

congenital neurocutaneous syndrome②―結節性硬化症

著者： 西平茂樹¹

所属機関： ¹秋田県厚生連雄勝中央病院耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.75 - P.76

文献概要

定義・概念

　神経皮膚症候群または母斑症に属する常染色体優性遺伝性疾患で，本邦特定疾患の1つである。遺伝子解明の進歩に伴い両者は別々の疾患であることが同定されたが，臨床的に鑑別することが困難なため，最近はTSC（結節性硬化症複合体：TS complex）と表記される。全身多臓器に主に過誤腫性病変が多発する疾患である。これまで皮膚白斑や顔面血管線維腫，精神薄弱，てんかんが三主徴とされてきたが，1998年に診断基準が改訂され精神薄弱とてんかんが除外された^1）。

参考文献

1）Roach ES, et al：TSC consensus conference：revised clinical diagnostic criteria. J Child Neurol 13：624-628, 1998

2）難病情報センター：結節性硬化症．http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/024_i.htm

3）Gene Review Japan：Tuberous Sclerosis complex. http://www.genetopia.md.shinshu-u.ac.jp

4）大守伊織・他：結節性硬化症．小児内科35：321-625，2003