耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 C

Cornelia de Lange syndrome（Branchmann-de Lange syndrome）

著者： 望月高行¹ 望月幸子¹

所属機関： ¹大和徳洲会病院耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.79 - P.79

文献概要

定義・概念

　1933年にCornelia de Langeにより2例が報告され，この名で呼ばれることが多いが，1916年にBranchmannが1症例を報告していることから，Branchmann-de Lange症候群と呼ぶほうが適切^1）である。3q部分トリソミー症候群でも類似した症状がみられるが，症状が一部異なることや連鎖解析から本症とは除外して考える。

参考文献

1）石切山敏：先天異常-19．Brachmann-de Lange症候群．小児疾患診療のための病態生理2．東京医学社，東京，2003，pp232-234

2）Yuki Sakai, et al：Auditory brainstem responses and usefulness of hearing aids in hearing impaired children with Cornelia de Lange syndrome. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology：63-39, 2002

3）Rosenbach Y, et al：Gastroesophageal dysfunction in Brachmann-de Lange syndrome. Am J Med Genet 42：379-380, 1992