耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 D

de Barsy syndrome

著者： 大久保公裕¹

所属機関： ¹日本医科大学耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.87 - P.87

文献概要

定義・概念

　1968年にベルギーの神経学者であるde Barsyが発見した角膜混濁，皮膚症状，神経学的異常をきたす非常に稀な疾患である^1）。

病因

　常染色体劣性遺伝により生じる。

参考文献

1）de Barsy AM, et al：Dwarfism, oligophrenia, and degeneration of the elastic tissue in the skin and cornea. A new syndrome? Helvet Paediat Acta 23：305-313, 1968