耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 D

DIDMOAD syndrome（Wolfram syndrome）

著者： 今井透¹

所属機関： ¹聖路加国際病院耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.93 - P.93

定義・概念

　尿崩症（diabetus inspidus），糖尿病（diabetus mellitus），視神経萎縮（optic atrophy），難聴（deafness）を主徴とする疾患である。1938年にWolframとWagnerにより報告され，Wolfram症候群とも呼ばれる。

参考文献

1）Noguchi Y, et al：A mutation in Wolfram syndrome type 1gene in a Japanese family with autosomal dominant low-frquency sensorineural hearing loss. Act Otolaryngol 125：1189-1194, 2005

2）Inukai K, et al：Identification of a novel WFS1mutation（AFF344-345ins）in Japanese patients with Wolfram syndrome. Diabetes Res Clin Pract 69：136-141, 2005

3）Barrientos A, et al：A nuclear defect in the 4p16 region predisposes to multiple mitochondrial DNA deletions in families with Wolfram syndrome. J Clin Invest 97：1570-1576, 1996