文献詳細
文献概要
症候群事典 D
DIDMOAD syndrome(Wolfram syndrome)
著者: 今井透1
所属機関: 1聖路加国際病院耳鼻咽喉科
ページ範囲:P.93 - P.93
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尿崩症(diabetus inspidus),糖尿病(diabetus mellitus),視神経萎縮(optic atrophy),難聴(deafness)を主徴とする疾患である。1938年にWolframとWagnerにより報告され,Wolfram症候群とも呼ばれる。
尿崩症(diabetus inspidus),糖尿病(diabetus mellitus),視神経萎縮(optic atrophy),難聴(deafness)を主徴とする疾患である。1938年にWolframとWagnerにより報告され,Wolfram症候群とも呼ばれる。
参考文献
1)Noguchi Y, et al:A mutation in Wolfram syndrome type 1gene in a Japanese family with autosomal dominant low-frquency sensorineural hearing loss. Act Otolaryngol 125:1189-1194, 2005
2)Inukai K, et al:Identification of a novel WFS1mutation(AFF344-345ins)in Japanese patients with Wolfram syndrome. Diabetes Res Clin Pract 69:136-141, 2005
3)Barrientos A, et al:A nuclear defect in the 4p16 region predisposes to multiple mitochondrial DNA deletions in families with Wolfram syndrome. J Clin Invest 97:1570-1576, 1996
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