文献詳細
文献概要
症候群事典 D
Donohue syndrome(妖精症,leprechaunism)
著者: 川上理郎1 林伊吹1
所属機関: 1大阪医療センター耳鼻咽喉科
ページ範囲:P.95 - P.95
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1948年にDonohueら1)によって報告された妖精に似た外観を呈する先天的疾患である。特有の顔貌と発育障害,栄養障害(著しい痩せ),知能障害,糖代謝異常(インスリン抵抗性)を示す。常染色体劣性遺伝を示すものが多い2)。
1948年にDonohueら1)によって報告された妖精に似た外観を呈する先天的疾患である。特有の顔貌と発育障害,栄養障害(著しい痩せ),知能障害,糖代謝異常(インスリン抵抗性)を示す。常染色体劣性遺伝を示すものが多い2)。
参考文献
1)Donohue WL:Clinicopathologic conference at the hospital for sick children:Dysendocrinism. J Pediatr 32:739-748, 1948
2)諸岡啓一:Leprechaunism(Donohue症候群).日本臨床60:801-803,2002
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