耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 D

Donohue syndrome（妖精症，leprechaunism）

著者： 川上理郎¹ 林伊吹¹

所属機関： ¹大阪医療センター耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.95 - P.95

文献概要

定義・概念

　1948年にDonohueら^1）によって報告された妖精に似た外観を呈する先天的疾患である。特有の顔貌と発育障害，栄養障害（著しい痩せ），知能障害，糖代謝異常（インスリン抵抗性）を示す。常染色体劣性遺伝を示すものが多い^2）。

参考文献

1）Donohue WL：Clinicopathologic conference at the hospital for sick children：Dysendocrinism. J Pediatr 32：739-748, 1948

2）諸岡啓一：Leprechaunism（Donohue症候群）．日本臨床60：801-803，2002