耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 D

Down syndrome

著者： 酒井陽子¹ 池田勝久²

所属機関： ¹東京労災病院耳鼻咽喉科 ²順天堂大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.96 - P.96

定義・概念

　1866年，Down^1）は人類学的な顔形の整理法で精神発達遅滞者の分類を行った。そのなかで蒙古人型についての詳しい検討がなされ，疾患群として識別がなされて蒙古症（mongolism）と報告した。その後，1958年に蒙古症に染色体過剰がみられることがLejeuneら^2）により報告され，のちにこの過剰染色体が21番目の染色体であることが決定し，ダウン症候群あるいは21トリソミー症候群と呼ばれるようになった。

参考文献

1）Down JLH：Observations on ethnic classification of idiots. Rep Obs London Hosp 3：259-262, 1866

2）Lejeune J, et al：Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants Mongolians. C R Acad Sci 248：1721-1722, 1959

3）飯野ゆき子：小児の難治性中耳炎―ダウン症における滲出性中耳炎と小児中耳真珠腫症．耳鼻と臨床48：295-298, 2002

4）牧野奈緒・他：舌扁桃肥大による睡眠時無呼吸のダウン症例―代償性舌扁桃肥大による手術例．耳鼻臨床97：131-134, 2004