耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 E

ECP（ectrodactyly-cleft palate）syndrome

著者： 石原明子¹ 喜多村健¹

所属機関： ¹東京医科歯科大学耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.100 - P.100

文献概要

定義・概念

　ECP（ectrodactyly-cleft palate）症候群は，Opitzら^1）によって，常染色体優性遺伝形式で，口蓋裂と手足の指の欠損を5世代にわたり有する大きな家系として報告された。

参考文献

1）Opitz JM, et al：The ECP syndrome, another autosomal dominant cause of monodactylous ectrodactyly. Eur J Pediatr 133：217-220, 1980

2）Gorlin RJ, et al：Syndromes of the Head and Neck. 4th ed. Oxford, New York, 2001, p883