耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 E

Ellis-van Creveld syndrome

著者： 石原明子¹ 喜多村健¹

所属機関： ¹東京医科歯科大学耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.103 - P.103

文献概要

定義・概念

　Ellis-van Creveld症候群は，chondroectodermal dysplasiaとも呼ばれ，骨格および外胚葉の異形成をきたす疾患である^1）。

参考文献

1）Behrman RE, et al：Nelson Textbook of Pediatrics. 17th ed. Saunders, Philadelphia, 2004, p2334

2）Polymeropoulos MH, et al：The gene for the Ellis-van Creveld syndrome is located on chromosome 4p16. Genomics 35：1-5, 1996

3）Gorlin RJ, et al：Syndromes of the Head and Neck. 4th ed. Oxford, New York, 2001, pp239-242