耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 E

Epstein syndrome

著者： 神崎晶¹ 小川郁¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.105 - P.105

文献概要

定義・概念

　難聴，遺伝性腎炎，巨大血小板性血小板減少症を三主徴とする遺伝性疾患である。Alport症候群の亜型として，1972年にEpsteinらによって報告された^1）。

参考文献

1）Epstein CJ, et al：Hereditary macrothrombocytopathia, nephritis and deafness. Am J Med 52：299-310, 1972