耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 F

Fechtner syndrome

著者： 新田清一¹ 小川郁¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.107 - P.107

文献概要

定義・概念

　遺伝性腎炎，難聴，先天性白内障，血小板異常（巨大血小板・血小板減少），白血球封入体を特徴とする。1985年にPetersonらによりAlport syndromeの亜型として報告された^1）。“Fechtner”は初めて報告された家系の名前である。

参考文献

1）Peterson LC, et al：Fechtner syndrome―avariant of Alport's syndrome with leukocyte inclusions and macrothrombocytopenia. Blood 65：397-406, 1985

2）Gershoni-Baruch R, et al：Fechtner syndrome：Clinical and genetic aspects. Am J Med Genet 31：357-367, 1988

3）Rocca B, et al：Fechtner syndrome：report of a third family and literature review. Br J Haematol 85：423-426, 1993