耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 F

fragile X syndrome（脆弱X syndrome）

著者： 石井正則¹

所属機関： ¹東京厚生年金病院耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.113 - P.113

文献概要

定義・概念

　Fragile X syndromeは，X染色体にあるFMR1（fragile X mental retardation 1）遺伝子の突然変異によって引き起こされる精神発達遅滞である。特徴的な顔貌を呈し，両親のいずれかがこの遺伝子を持つことによりその子どもに症状が発現する。

参考文献

1）Hagerman PJ, et al：The fragile X permutation：A maturing perspective. Am J Hum Genet 74：805-815, 2004

2）Wattendorf DJ, et al：Diagnosis and management of fragile X syndrome. American Family Physician 72：111-113, 2005