耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 F

Fraser syndrome

著者： 石井正則¹

所属機関： ¹東京厚生年金病院耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.115 - P.115

文献概要

定義・概念

　Fraser（フレーザー）症候群とは，潜在眼球症（cryptophthalmos），合指症（syndactyly），喉頭奇形，尿生殖器奇形，顎顔面奇形，口唇口蓋裂，精神発達遅滞，筋骨格奇形などを認めるものをいう。

参考文献

1）Slavotinek AM, et al：Fraser syndrome and cryptophthalmos：Review of the diagnostic criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes. J Med Genet 39：623-633, 2002

2）Thomas IT, et al：Isolated and syndromic cryptophthalmos. Am J Med Genet 25：85-98, 1987