耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 F

Friedreich ataxia

著者： 杉尾雄一郎¹ 洲崎春海¹

所属機関： ¹昭和大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.118 - P.118

文献概要

定義・概念

　1863年にFriedreichによって報告された遺伝性脊髄小脳変性症で，典型例では25歳以下で発症し，運動失調，腱反射の消失，眼振，構音障害，深部感覚障害，運動麻痺に加え時に脊柱側彎などの骨格病変，心筋障害，糖尿病などを合併する^1）。

参考文献

1）宗像　紳・他：Friedreich失調症．日本臨床別冊領域別症候群シリーズ．神経症候群Ⅲ：212-214，1999

2）Campuzano V, et al：Friedreich's ataxia：autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion. Science 271：1423-1427, 1996

3）Babcock M, et al：Regulation of mitochondrial iron accumulation by Yfh1p, a putative homolog of frataxin. Science 276：1709-1712, 1997

4）北　耕平：本邦脊髄小脳変性症の疫学調査からみた特徴．臨床神経33：1279-1284，1993