耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 F

Fryns syndrome

著者： 杉尾雄一郎¹ 洲崎春海¹

所属機関： ¹昭和大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.119 - P.119

定義・概念

　1978年のFitchら^1）による報告が最初とされるが，1979年にFrynsら^2）によって報告されて以来Fryns syndromeと呼ばれる。横隔膜ヘルニア，顔貌異常，四肢末端奇形を特徴とする奇形症候群であるが^3），横隔膜ヘルニアは必須の症状ではないという意見もある^4）。

参考文献

1）Fitch N, et al：Absent left hemidiaphragm, arhinencephaly, and cardiac malformations. J Med Genet 15：399-401, 1978

2）Fryns JP, et al：A new lethal syndrome with cloudy comeae, diaphragmatic defects, and distal limb deformities. Hum Genet 50：65-70, 1979

3）成富研二：先天性奇形症候群および遺伝性疾患データブック．第3版．診断と治療社，東京，2001，pp707-708

4）Willems PJ, et al：Fryns syndrome without diaphragmatic hernia? Am J Medenet 41：255-257, 1991

5）Ayme S, et al：Fryns syndrome：report on 8 new cases. Clin Genet 35：191-201, 1989