文献詳細
文献概要
症候群事典 F
Fryns syndrome
著者: 杉尾雄一郎1 洲崎春海1
所属機関: 1昭和大学医学部耳鼻咽喉科
ページ範囲:P.119 - P.119
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1978年のFitchら1)による報告が最初とされるが,1979年にFrynsら2)によって報告されて以来Fryns syndromeと呼ばれる。横隔膜ヘルニア,顔貌異常,四肢末端奇形を特徴とする奇形症候群であるが3),横隔膜ヘルニアは必須の症状ではないという意見もある4)。
1978年のFitchら1)による報告が最初とされるが,1979年にFrynsら2)によって報告されて以来Fryns syndromeと呼ばれる。横隔膜ヘルニア,顔貌異常,四肢末端奇形を特徴とする奇形症候群であるが3),横隔膜ヘルニアは必須の症状ではないという意見もある4)。
参考文献
1)Fitch N, et al:Absent left hemidiaphragm, arhinencephaly, and cardiac malformations. J Med Genet 15:399-401, 1978
2)Fryns JP, et al:A new lethal syndrome with cloudy comeae, diaphragmatic defects, and distal limb deformities. Hum Genet 50:65-70, 1979
3)成富研二:先天性奇形症候群および遺伝性疾患データブック.第3版.診断と治療社,東京,2001,pp707-708
4)Willems PJ, et al:Fryns syndrome without diaphragmatic hernia? Am J Medenet 41:255-257, 1991
5)Ayme S, et al:Fryns syndrome:report on 8 new cases. Clin Genet 35:191-201, 1989
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