耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 G

Greig cephalopolysyndactyly syndrome

著者： 西村剛志¹ 佃守²

所属機関： ¹横浜市立大学医学部耳鼻咽喉科 ²横浜市立大学大学院医学研究科頭頸部生体機能・病態医科学

ページ範囲：P.127 - P.127

定義・概念

　巨大頭蓋，幅広い鼻根などの特徴的な頭蓋・顔面奇形と多合指趾症を主徴とする常染色体優性遺伝疾患である^1）。

参考文献

1）里方一郎：各種疾患にみられる神経疾患．奇形症候群．Greig頭蓋・多合指趾症候群．日本臨床別冊神経症候群V：184-186，2000

2）Biesecker LG：Strike three for GLI3. Nat Genet 17：259-260, 1997