耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 H

Harboyan syndrome

著者： 西村剛志¹ 佃守²

所属機関： ¹横浜市立大学医学部耳鼻咽喉科 ²横浜市立大学大学院医学研究科頭頸部生体機能・病態医科学

ページ範囲：P.130 - P.130

文献概要

定義・概念

　先天性角膜ジストロフィと進行性感音性難聴を呈する常染色体劣性遺伝疾患である^1）。

参考文献

1）Harboyan G, et al：Congenital corneal dystrophy. Arch Ophthalmol 85：27-32, 1971

2）McKusick VA, et al：Mendelian Inheritance in Man. The Johns Hopkins University Press, Baltimore, 1992

3）Abramowicz MJ, et al：Corneal dystrophy and perceptive deafness（Harboyan syndrome）：CDPD1maps to 20p13. J Med Genet 39：110-112, 2002

4）根本聰彦・他：Harboyan症候群の兄妹例．耳鼻咽喉科58：161-165，1986

5）Magli A, et al：A further observation of corneal dystrophy and perceptive deafness in two siblings. Ophthalmic Genet 18：87-91, 1997

6）Puga AC, et al：Congenital corneal dystrophy and progressive sensorineural hearing loss（Harboyan syndrome）. Am J Med Genet 80：177-179, 1998