耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 H

Hunter syndrome（ムコ多糖症Ⅱ型）

著者： 八尾和雄¹

所属機関： ¹神奈川歯科大学臨床医科学系耳鼻咽喉科学講座

ページ範囲：P.137 - P.138

文献概要

定義・概念

　1917年，Hunter CAが，8歳，10歳の兄弟症例を初めて報告した^1）。ムコ多糖症Ⅱ型には軽症型，重症型があり，前者は無色素角膜を認め，知能は正常で成人まで生存できるが，後者は精神運動障害，身体障害の進行を認め，4～14歳までに死亡する。後者は前者の3～4倍の頻度である。Hunterの報告例は前者である。

　X染色体上のMPSⅡ位置での突然変異で生じ，ライソゾーム酵素の欠乏ないし機能異常により身体・精神機能異常を生じる疾患である^2）。

参考文献

1）Hunter CA：A rare disease in two brothers. Proc R Soc Med 10：104-116, 1917

2）Gorlin RJ, et al：Syndromes of the Head and Neck. 3rd ed. Oxford University Press, New York, 1990, pp106-108

3）Lowry RB, et al：Relative frequency of the Hurler and Hunter syndromes. N Engl J Med 284：221-222, 1971

4）Wiesmann UN, et al：Mild form of the Hunter syndrome：Identity of the biochemical defect with the severe type. Helv Paediatr Acta 29：73-78, 1974

5）Peck JE：Hearing loss in Hunter's syndrome-mucopolysaccharidosis Ⅱ. Ear Hear 5：243-246, 1984

6）Young ID, et al：Long-term complications in Hunter's syndrome. Clin Genet 16：125-132, 1979