耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 K

kabuki make-up syndrome（歌舞伎メーキャップsyndrome）

著者： 我妻道生¹ 宇佐美真一¹

所属機関： ¹信州大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.145 - P.145

文献概要

定義・概念

　特異顔貌，骨格奇形，低身長，発達遅滞，特有の皮膚紋理を特徴とする先天性症候群である。1981年に新川ら^1）・黒木ら^2）が個別に発表，顔貌が歌舞伎役者の隈取りに似ていることからkabuki make-up syndromeと名付けられたが，誤解を招くためmake-upを削除しkabuki syndrome（以下，KS）と表記されることが多い^2,3）。

参考文献

1）Niikawa N, et al：Kabuki make-up syndrome：A syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr 99：565-569, 1981

2）Kuroki Y, et al：A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal retardation. J Pediatr 99：570-573, 1981

3）Naomichi M, et al：Kabuki make-up syndrome：A review. American Journal of Medical Genetics Part C 117C：57-65, 2003

4）Adam, et al：Kabuki syndrome：A review. Clin Genet 67：209-219, 2004