耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 K

Kallmann syndrome

著者： 鬼頭良輔¹ 宇佐美真一¹

所属機関： ¹信州大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.146 - P.146

文献概要

定義・概念

　Kallmann syndromeは低ゴナドトロピン性性腺機能低下症と嗅覚障害を合併する症候群であり，ゴナドトロピン単独欠損症のなかでは代表的な疾患である。1944年にKallmannら^1）が遺伝歴のある類宦官症に嗅覚脱失を認めた症例を報告し，日本では1972年の土持ら^2）の報告が最初である。

参考文献

1）Kallmann FJ, et al：The genetic aspects of primary eunuchoidism. Am J Ment Defic 48：203-236, 1944

2）土持恒人・他：Kallmann症候群の1例．日内会誌61：419-420，1972

3）Legouis R, et al：The candidate gene for the X-linked Kallmann syndrome encodes a protein related to adhesion molecules. Cell 67：423-435, 1991

4）Dode C, et al：Loss-of-function mutations in FGFR1 cause autosomal dominant Kallmann syndrome. Nat Genet 33：463-465, 2003

5）中井義勝：Kallmann症候群．日本臨床別冊内分泌症候群（上巻）：559-562，1993

6）Vogl TJ, et al：Kallmann syndrome versus idiopatic hypogonadotrophic hypogonadism at MR imaging. Radiology 191：53-57, 1994

7）Yousem DM, et al：MR evaluation of patients with congenital hyposmia or anosmia. Am J Roentgenol 166：439-443, 1996