耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 K

Kearns-Sayre syndrome

著者： 古川仭¹

所属機関： ¹金沢大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.152 - P.152

文献概要

定義・概念

　1958年，KearnsとSayre^1）は，外眼筋麻痺と網膜色素変性，心伝導障害を伴う2症例を報告した。その後，Zintzらが眼筋と肩の筋肉で，Shyらが骨格筋においてミトコンドリアの異常を見いだした。1989年，Holtら^2）がミトコンドリアDNA変異を証明したことからミトコンドリア病と考えられた。本症候群は，Kearns-Shy症候群，慢性進行性外眼筋麻痺症候群（chronic progressive external ophthalmoplegia：CPEO）とも呼ばれる。

病因・病態・疫学

　女性に多発し20歳以前に発症する。約60～70％の患者にミトコンドリアDNAの欠失が認められる。本疾患では，ほかのミトコンドリア病であるMERRF（myoclonus epilepsy with ragged red fibers），およびMELAS（mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes）とは異なり，異常ミトコンドリアは筋組織にみられ，血液や皮膚線維芽細胞には通常みられない。

参考文献

1）Kearns TP, et al：Retinitis pigmentosa, external ophthalmoplegia, and complete heart block. Arch Ophthalmol 60：280-289, 1958

2）Holt U, et al：Mitochondrial myopathies：Clinical and biochemical features of 30 patients with major deletions of muscle mitochondrial DNA. Ann Neurol 26：699-708, 1989