耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 K

Keipert syndrome

著者： 古川仭¹

所属機関： ¹金沢大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.153 - P.153

定義・概念

　1973年にKeipertら^1）が兄弟例を報告したのが最初の記載である。鼻と指と聴覚の異常（感音難聴）を呈するところから，鼻・指・聴覚症候群（naso-digital-acoustic syndrome），Keipert type，Keipert症候群ともいわれる。

病因・病態・疫学

　男性が多く両親に同様症状がないことからX連鎖性劣性と考えられるが，常染色体劣性遺伝も否定できない。頻度は稀である^2）。

参考文献

1）Keipert JA, et al：A new syndrome of broad terminal pharanges and facial abnormalities. Austral Paediat J 9：10-13, 1973

2）Balci S, et al：Keipert syndrome in two brothers from Turky. Clin Genet 50：223-228, 1996