文献詳細
文献概要
症候群事典 K
Keipert syndrome
著者: 古川仭1
所属機関: 1金沢大学医学部耳鼻咽喉科
ページ範囲:P.153 - P.153
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1973年にKeipertら1)が兄弟例を報告したのが最初の記載である。鼻と指と聴覚の異常(感音難聴)を呈するところから,鼻・指・聴覚症候群(naso-digital-acoustic syndrome),Keipert type,Keipert症候群ともいわれる。
病因・病態・疫学
男性が多く両親に同様症状がないことからX連鎖性劣性と考えられるが,常染色体劣性遺伝も否定できない。頻度は稀である2)。
1973年にKeipertら1)が兄弟例を報告したのが最初の記載である。鼻と指と聴覚の異常(感音難聴)を呈するところから,鼻・指・聴覚症候群(naso-digital-acoustic syndrome),Keipert type,Keipert症候群ともいわれる。
病因・病態・疫学
男性が多く両親に同様症状がないことからX連鎖性劣性と考えられるが,常染色体劣性遺伝も否定できない。頻度は稀である2)。
参考文献
1)Keipert JA, et al:A new syndrome of broad terminal pharanges and facial abnormalities. Austral Paediat J 9:10-13, 1973
2)Balci S, et al:Keipert syndrome in two brothers from Turky. Clin Genet 50:223-228, 1996
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