耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 K

Kenny（Caffey）syndrome

著者： 古川仭¹

所属機関： ¹金沢大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.154 - P.154

文献概要

定義・概念

　1966年，Kennyら^1）が均整のとれた小人症の母子例を報告し，Caffey（1967）^2）がX線的特徴を詳しく報告した。長幹骨髄質の狭細化，低カルシウム血症，大泉門閉鎖遅延，高度遠視を特徴とする。Kenny-Caffey症候群ともいう。

病因・病態・疫学

　当初は常染色体優性遺伝（type 2）の報告が大半であったが，Franceschiniら^3）が常染色体劣性遺伝家系（type 1）を報告し，遺伝子座は1q42-q43にマップされている。後者で22q11微細欠失を伴った母子例の報告がある。男女とも同程度に発症する。

参考文献

1）Kenny FM, et al：Dwarfism and cortical thickening of the tubular bones：Transient hypocalcemia in mother and son. Am J Dis Child 111：201-207, 1966

2）Caffey J：Congenital stenosis of medullary spaces in tubular bones and calvarias in two proportionate dwarfs' mother and son；coupled with transitory hypocalcemic tetany. Am J Roentgen 100：1-11, 1967

3）Franceschini P, et al：Kenny-Caffey syndrome in two sibs born to consanguineous parents：Evidence for an autosomal recessive variant. Am J Med Genet 42：112-116, 1992