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症候群事典 L
Larsen syndrome
著者: 藤枝重治1
所属機関: 1福井大学医学部耳鼻咽喉科
ページ範囲:P.162 - P.162
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先天性多肢的脱臼と特有の顔貌を持つ遺伝疾患である1)。
先天性多肢的脱臼と特有の顔貌を持つ遺伝疾患である1)。
参考文献
1)Larsen LJ, et al:Multiple congenital dislocations associated with characteristic facial abnormality. J Pediatr 37:574-581, 1950
2)Vujic M, et al:Localization of a gene for autosomal dominant Larsen syndrome to chromosome region 3p21.1-14.1 in the proximity of, but distinct from, the COL7A1 locus. Am J Hum Genet 57:1104-1113, 1995
3)Krakow D, et al:Mutations in the gene encoding Filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis. Nat Genet 36:405-410, 2004
4)Stanley CS, et al:Mixed hearing loss in Larsen syndrome. Clin Genet 33:395-398, 1988
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