耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 L

Larsen syndrome

著者： 藤枝重治¹

所属機関： ¹福井大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.162 - P.162

定義・概念

　先天性多肢的脱臼と特有の顔貌を持つ遺伝疾患である^1）。

参考文献

1）Larsen LJ, et al：Multiple congenital dislocations associated with characteristic facial abnormality. J Pediatr 37：574-581, 1950

2）Vujic M, et al：Localization of a gene for autosomal dominant Larsen syndrome to chromosome region 3p21.1-14.1 in the proximity of, but distinct from, the COL7A1 locus. Am J Hum Genet 57：1104-1113, 1995

3）Krakow D, et al：Mutations in the gene encoding Filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis. Nat Genet 36：405-410, 2004

4）Stanley CS, et al：Mixed hearing loss in Larsen syndrome. Clin Genet 33：395-398, 1988