文献詳細
文献概要
症候群事典 L
Lenz-Majewski syndrome
著者: 三澤清1 峯田周幸2
所属機関: 1聖隷三方原病院耳鼻咽喉科 2浜松医科大学耳鼻咽喉科
ページ範囲:P.165 - P.165
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Lenz-Majewski syndromeは,最初の報告は1969年にBrahamらによってなされ,1974年にLenzとMajewskiによって全身性骨硬化像,近位指節関節癒合,合指症,皮膚弛緩,精神発達遅延,眼間隔離,エナメル質低形成を主徴とする先天性骨疾患として名付けられた1,2)。
Lenz-Majewski syndromeは,最初の報告は1969年にBrahamらによってなされ,1974年にLenzとMajewskiによって全身性骨硬化像,近位指節関節癒合,合指症,皮膚弛緩,精神発達遅延,眼間隔離,エナメル質低形成を主徴とする先天性骨疾患として名付けられた1,2)。
参考文献
1)Wattanasirichaigoon D, et al:Expanding the phenotypic spectrum of Lenz-Majewski syndrome:facial palsy, cleft palate and hydrocephalus. Clin Dysmorphol 13:137-142, 2004
2)Majewski F:Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism:reexamination of the original patient. Am J Med Genet 93:335-338, 2000
3)Nishimura G, et al:Craniotubular dysplasia with severe postnatal growth retardation, mental retardation, ectodermal dysplasia, and loose skin:Lenz-Majewski-like syndrome. Am J Med Genet 71:87-92, 1997
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