耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 L

Lenz-Majewski syndrome

著者： 三澤清¹ 峯田周幸²

所属機関： ¹聖隷三方原病院耳鼻咽喉科 ²浜松医科大学耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.165 - P.165

定義・概念

　Lenz-Majewski syndromeは，最初の報告は1969年にBrahamらによってなされ，1974年にLenzとMajewskiによって全身性骨硬化像，近位指節関節癒合，合指症，皮膚弛緩，精神発達遅延，眼間隔離，エナメル質低形成を主徴とする先天性骨疾患として名付けられた^1,2）。

参考文献

1）Wattanasirichaigoon D, et al：Expanding the phenotypic spectrum of Lenz-Majewski syndrome：facial palsy, cleft palate and hydrocephalus. Clin Dysmorphol 13：137-142, 2004

2）Majewski F：Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism：reexamination of the original patient. Am J Med Genet 93：335-338, 2000

3）Nishimura G, et al：Craniotubular dysplasia with severe postnatal growth retardation, mental retardation, ectodermal dysplasia, and loose skin：Lenz-Majewski-like syndrome. Am J Med Genet 71：87-92, 1997