耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 L

Lesch-Nyhan syndrome

著者： 中田誠一¹ 中島務¹

所属機関： ¹名古屋大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.168 - P.168

文献概要

定義・概念

　Lesch-Nyhan syndromeはプリン・サルベージ回路の異常から起こる高尿酸血症とともに知能障害，運動機能遅延などの中枢神経症状を起こす症候群である。1964年，Lesch（アメリカの医学生）^1）が8歳と5歳の兄弟で知能障害，アテトーゼ様の中枢性神経障害，自傷行為，脳性麻痺を主徴とし，高尿酸血症，高尿酸尿症を伴う伴性劣性遺伝性代謝疾患をみいだし，Nyhan^1）とともに「中枢神経機能異常を伴う家族尿酸代謝異常症」として初めてこの疾患の存在を世に知らしめた。

参考文献

1）Lesch M, et al：A familiar disorder of uric acid metabolism and central nervous system function. Am J Med 36：561-570, 1964

2）藤森　新：Lesch-Nyhan症候群はHPRTの完全欠損症．Mebio 8：80-85，1991

3）岡田伸太郎：小児科学，伊藤克己・他（編）．医学書院，東京，2002，pp337-340