耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 M

Marfan syndrome（Beals syndrome）

著者： 渡邉暢浩¹ 村上信五¹

所属機関： ¹名古屋市立大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.172 - P.172

文献概要

定義・概念

　Marfan syndromeは先天性結合織異常より生ずる疾患の1つであり，細く長い四肢とクモ状指趾に代表される骨格の異常，水晶体亜脱臼，青色強膜などの眼の異常，僧帽弁・大動脈弁閉鎖不全，解離性大動脈瘤などの心・大血管系の異常などを示す常染色体優性遺伝の疾患である。

参考文献

1）Dietz HC, et al：Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene. Nature 352：337-339, 1991

2）Rudolf AM, et al：Rudolf's Pediatrics. 21st ed. McGraw Hill1, 2002, pp762-764