耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 M

Maroteaux-Lamy syndrome（ムコ多糖症Ⅵ型）

著者： 渡邉暢浩¹ 村上信五¹

所属機関： ¹名古屋市立大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.173 - P.173

文献概要

定義・概念

　Maroteaux-Lamy syndromeはムコ多糖症（mucopolysaccharidoses）の1つであり，そのⅥ型に分類される遺伝性代謝疾患である。ムコ多糖症はリソゾームにあるムコ多糖分解酵素の1つが障害されるために起こる症候群である。欠損する酵素の種類，重症度によりⅠ～Ⅶ型に分類されている。本症候群は1963年にMaroteauxらが，また1965年にMaroteauxとLamyが症例報告したもので^1），Hurler syndromeと共通する特徴的な顔貌，低身長などを示すが，異なる点として知能障害を認めず，尿中に多量のデルマタン硫酸を排泄することが挙げられる全身性の疾患である。

参考文献

1）Maroteaux P, et al：Hurler's disease, Morquio's disease and related mucopolysaccharidoses. J Pediatr 67：321-323, 1965

2）Stumpf DA, et al：Mucopolysaccharidosis type Ⅵ（Maroteaux-Lamy syndrome）. Sulfatase B deficiency in tissues. Am J Dis Child 126：747-755, 1973