耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 M

May-White syndrome

著者： 渡邉暢浩¹ 村上信五¹

所属機関： ¹名古屋市立大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.175 - P.176

文献概要

定義・概念

　1968年，MayとWhiteが遺伝性，進行性の難聴，ミオクローヌス，運動失調をきたした一家系を初めて報告し，彼らにちなんで名付けられた症候群である^1）。当時病因については明らかでなかったが，その後，ミトコンドリア異常による進行性ミオクローヌスてんかんとしてmyoclonus epilepsy with ragged-red fibers（MERRF）という概念が確立され，本症候群との重複の可能性が指摘されるようになり，Vaamondeら^2）により実証された。

　ただし，彼らの報告後に，ミトコンドリア病の一型であることが明らかとなったためMay-White症候群の名称は用いられなくなっている。

参考文献

1）May DL, et al：Familial myoclonus, cerebellar ataxia, and deafness. Specific genetically-determined disease. Arch Neurol 19：331-338, 1968

2）Vaamonde J, et al：Abnormal muscle and skin mitochondria in family with myoclonus, ataxia, and deafness（May-White syndrome）. J Neurol Neurosurg Psychiatry 55：128-132, 1992

3）石井亜紀子・他：May-White症候群．日本臨床別冊領域別症候群36：198-202，2001