耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 M

Meckel-Gruber syndrome

著者： 稲福繁¹ 稲川俊太郎¹

所属機関： ¹愛知医科大学耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.178 - P.178

文献概要

定義・概念

　Meckel-Gruber syndromeは，後頭部の脳瘤（meningocele，meningoencephalocele），囊胞腎，多指趾症の三主徴を主にする先天奇形症候群である。1822年にMeckelが初めて報告し，その後1934年にGruberがAkrocephalosyndactylie und Dysencephalia splanocysticaとして症例報告^1）したが，1969年，OpitzとHoweは疾患単位として両症候群が同義と報告し，Meckel-Gruber syndromeと確立し命名された^2）。

参考文献

1）Ho NK, et al：Meckel-Gruber syndrome. J Singapore Pediatric Soc 29：154-158, 1987

2）近藤郁子：Meckel-Gruber症候群．日本臨床別冊領域別症候群30．神経症候群：18-20，2000

3）Salonen R, et al：The Meckel syndrome in Finland：Epidemiologic and genetic aspects. Am J Med Genet 18：691-698, 1984

4）古庄知己：Meckel-Gruber症候群．小児科臨床64：44，2001

5）武田裕子・他：出生前に診断しえたMeckel症候群の再発例．産婦中四会誌48：113-117，2000

6）外木秀文：Meckel syndrome，日本臨床別冊領域別症候群シリーズ34．先天性異常症候群辞典：155-156，2001