文献詳細
症候群事典 M
文献概要
定義・概念
1966年にMelnickとNeedlesが報告している1)。特異な顔貌と全身の骨格異常,長管骨のS字状彎曲などが特徴的である。耳鼻科的には,大耳介,小下顎,両眼窩間の開離,頭蓋骨硬化像,伝音難聴の報告もある2)。
1966年にMelnickとNeedlesが報告している1)。特異な顔貌と全身の骨格異常,長管骨のS字状彎曲などが特徴的である。耳鼻科的には,大耳介,小下顎,両眼窩間の開離,頭蓋骨硬化像,伝音難聴の報告もある2)。
参考文献
1)Melnick JC, et al:An undiagnosed bone dysplasia:a two family study of 4generations and 3generations. Am J Roentgenol 97:39-48, 1966
2)長谷川奉延:Melnick-Needles症候群.小児科診療64:406,2001
3)楢原幸二:oto-palato-digital syndrome,typeⅠ.日本臨床別冊領域別症候群シリーズ34.先天異常症候群辞典:444-445,2001
4)Verloes A, et al:Fronto-otopalatodigital osteodysplasia:clinical evidence for a single entity encompassing Melnick-Needles syndrome, otopalatodigital syndrome type 1 and 2, and frontometaphyseal dysplasia. Am J Med Genet 909:407-422, 2000
5)成富研二:osteoplasty骨異形成.日本臨床別冊領域別症候群シリーズ34.先天異常症候群辞典:409-411,2001
掲載誌情報