耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 M

Muckle-Wells syndrome

著者： 竹内万彦¹ 間島雄一¹

所属機関： ¹三重大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.190 - P.190

定義・概念

　Muckle-Wells syndromeは1962年にMuckleとWells^1）によって初めて記載された常染色体優性遺伝形式をとる蕁麻疹と難聴とアミロイドーシスを特徴とする症候群である。

参考文献

1）Muckle TJ, et al：Urticaria, deafness and amyloidosis：A new heredo-familial syndrome. QJM 31：235-248, 1962

2）Cuisset L, et al：Genetic linkage of the Muckle-Wells syndrome to chromosome 1q44. Am J Hum Genet 65：1054-1059, 1999

3）Hoffman HM, et al：Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle-Wells syndrome. Nature Genet 29：301-305, 2001