耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 N

Noonan syndrome

著者： 辻純¹

所属機関： ¹京都医療センター気管食道科

ページ範囲：P.199 - P.199

文献概要

定義・概念

　特異な頭部顔面の異常，翼状頸，漏斗胸，停留睾丸，肺動脈狭窄を主要症状とする先天異常症候群である^1）。ターナー症候群に似た身体所見から，男性ターナー症候群などと呼ばれることもある。

参考文献

1）Noonan JA：Hypertelorism with Turner phenotype. A new syndrome with associated congenital heart disease. Am J Dis Child 116：373-380, 1968

2）鈴木康之：先天異常―20 Noonan症候群．小児内科35（増）：235-237，2003

3）楢原幸二：Noonan症候群．日本臨床別冊先天異常症候群（下巻）：323-325，2001

4）Miura M, et al：Temporal bone histopathological study of Noonan syndrome. International Journal of Pediatric Otolaryngology 60：73-82, 2001