耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 N

Norman-Landing syndrome

著者： 辻純¹

所属機関： ¹京都医療センター気管食道科

ページ範囲：P.200 - P.200

文献概要

定義・概念

　ライソゾーム中で糖脂質のガングリオシド（ganglioside）を分解するβガラクトシダーゼ欠損のため，中枢神経系や肝臓・脾臓，骨軟骨系などに異常が生じる遺伝疾患である。欠損の程度によって発症時期が異なり，幼少時に発症するものをGM1gangliosidosisのtype 1と呼ぶ^1,2）。

参考文献

1）田中あけみ・他：小児科医が知っておきたい骨系統疾患．GM1gangliosidosis，several forms，GM1ガングリオシドーシス各型．小児内科36（増）：319-323，2004

2）Landing, BH, et al：Familial neurovisceral lipidosis. An analysis of eight cases of a syndrome previously reported as‘Hurler-variant,'‘pseudo-Hurler disease' and‘Tay-Sachs disease with visceral involvement'. Am J Dis Child 108：503-522, 1964

3）http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi id＝230500