耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 O

osteogenesis imperfecta（骨形成不全症）

著者： 土井直¹ 山下敏夫¹

所属機関： ¹関西医科大学耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.208 - P.208

定義・概念

　骨密度の低下に伴う骨脆弱性，易骨折性と骨折に伴う骨変形を主な症状とする疾患である。先天的な結合組織の異常を伴う。1788年，Ekman^1）が常染色体優生遺伝を示した家族発症例をosteomalacia congenita（先天性骨軟化症）として初めて報告した。

参考文献

1）Ekman OJ：Description et casus aliquor osteomalaciae sistens. Dissertatio Medica, Uppsala, 1788

2）Byers PH：Osteogenesis imperfecta. Connective tissue and its heritable disorders. Wiley-Liss, New York, 1993, pp317-350

3）北野元裕・他：骨密度が低下する疾患．THE BONE 3：313-317，2005

4）Horwitz EM, et al：Transplantability and therapeutic effects of bone marrow-derived mesenchymal cells in children with osteogenesis imperfecta. Blood 97：1227-1231, 1999

5）Paterson CR, et al：Life expectancy in osteogenesis imperfecta. BMJ 312：351, 1996