耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 O

oto-palato-digital syndrome

著者： 竹中洋¹ 萩森伸一¹

所属機関： ¹大阪医科大学耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.209 - P.209

定義・概念

　伝音難聴，口蓋裂および手指足趾の奇形を特徴とする遺伝性奇形症候群である。死産か5か月以内に死亡しやすいものをtype 2，それ以外の軽症のものをtype 1と，2つの型に分類される。type 1はTaybi^1）が，type 2はFitchら^2）やAndreら^3）が初めて報告し，これらは当初別の遺伝疾患とされたが，近年は逆に同一疾患であるという概念が確立されつつある。

参考文献

1）Taybi H：Generalized skeletal dysplasia with multiple anomalies. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med 88：450-457, 1962

2）Fitch N, et al：A familial syndrome of cranial, facial, oral and limb anomalies. Clin Genet 10：226-231, 1976

3）Andre M, et al：Abnormal facies, cleft palate and generalized dysostosis. J Pediatr 98：747-752, 1981

4）楢原幸二：oto-palato-digital syndrome, type 1．日本臨床別冊先天異常症候群辞典（下巻）：444-445，2001

5）楢原幸二：oto-palato-digital syndrome, type 2．日本臨床別冊先天異常症候群辞典（下巻）：446-448，2001