耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 P

Pena-Shokeir（typeⅡ）syndrome

著者： 芳川洋¹

所属機関： ¹順天堂大学医学部浦安病院耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.218 - P.218

文献概要

定義・概念

　Pena-Shokeir syndromeは，PenaとShokeirが先天性多発性関節拘縮，異常顔貌，肺低形成を主徴とする致死的な奇形症候群を1974年に報告したことによる^1,2）。同症候群にはtypeⅠとtypeⅡが知られるが，各々は別の疾患としてShokeirにより記載された^4,5）。Pena-Shokeir（typeⅠ）syndromeは，arthrogryposis multiple congenita with pulmonary hypoplasiaと呼ばれる^1,3,4）。一方，Pena-Shokeir（typeⅡ）syndromeは，先天性多発関節拘縮，異常顔貌に加えて小頭症，小眼球および白内障などを主徴とし，cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome（COFS症候群）と呼ばれる^2,5）。

参考文献

1）Pena SDJ, et al：Syndrome of camptodactyly, multiple ankyloses, facial anomalies and pulmonary hypoplasia：A lethal condition. J Pediatr 85：373-375, 1974

2）Pena SDJ, et al：Autosomal recessive cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome. Clin Genet 5：285-293, 1974

3）PenaSDJ, et al：Syndrome of camptodactyly, multiple ankyloses, facial anomalies and pulumonary hypoplasia―further delineation and evidence for autosomal recessive inheritance. Birth Defects Orig Art SerⅩⅡ5：201-208, 1976

4）Shokeir MHK：Multiple ankyloses, camptodactyly, facial anomalies and pulmonary hypoplasia（Pena-ShokeirⅠsyndrome）. In：Handbook of Clinical Neurology 43, Neurogenetic Directory, PartⅡ, ed by Vinken PJ, et al. North-Holland Publishing, Amsterdam, 1982, pp437-439

5）Shokeir MHK：Cerebro-oculo-facioskeletal（COFS）syndrome（Pena-Shokeir syndrome）. In：Handbook of Clinical Neurology 43, Neurogenetic Directory, PartⅡ, ed by Vinken PJ, et al. North-Holland Publishing, Amsterdam, 1982, pp341-343

6）Bueton LA, et al：Asymptomatic maternal myasthenia as a cause of the Pena-Shokeir phenotype. Am J Med Genet 92：1-6, 2000

7）吉田邦広・他：Pena-Shokeir症候群．日本臨床別冊先天性症候群辞典（下巻）：491-493，2001