耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 P

Pendred syndrome

著者： 角南貴司子¹ 山根英雄¹

所属機関： ¹大阪市立大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.219 - P.219

文献概要

定義・概念

　Pendred syndrome（以下，PDS）とは常染色体劣性遺伝する，感音難聴，内耳の形態異常，ヨード輸送の異常による二次性の甲状腺腫をきたす症候群である。

参考文献

1）Everett LA, et al：Pendred syndrome is caused by mutations in putative sulfate transporter gene（PDS）. Nat Genet 17：411-422, 1997

2）Scott DA, et al：The Pendred syndrome gene encodes a chloride-iodide transport protein. Nat Genet 21：440-443, 1999

3）Fraser GR, et al：Association of congenital deafness with goiter（Pendred's Syndrome）. A study of 207 families. Ann Hum Genet 17：201-249, 1965

4）Reardon, et al：1997 Pendred syndrome 100 years of underascertainment. QJM 90：443-447, 1997