耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 P

Pyle disease

著者： 田村真司¹ 山中昇¹

所属機関： ¹和歌山県立医科大学耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.229 - P.229

定義・観念

　1931年にPyle^1）が，年齢の割に背の高い前頭部の突出した頭の大きい症例を報告したことに始まる。骨幹端のモデリング異常（undermodeling）による管状骨のErlenmeyer-flask変形を特徴とする骨異形成症である。頭蓋骨の軽度の骨硬化像もみられる^2,3）。Craniometaphyseal dysplasiaと同一疾患とする説もあるが，モデリング異常はPyle病でははるかに強く，逆にcraniometaphyseal dysplasiaはPyle病にはみられないほど強い頭蓋骨硬化を示し，異なる疾患の可能性が強い^4,5）。

参考文献

1）Pyle E：A case of unusual bone development. J Bone Surg 29：874-876, 1931

2）Feld H, et al：Familial metaphyseal dysplasia. Radiology 65：206-212, 1955

3）Hsu NG, et al：The radiological manifestations of metaphyseal dysplasia（Pyle disease）. Br J Radiol 52：431-440, 1979

4）Gorlin RJ, et al：Pyle's disease（familial metaphyseal dysplasia）. J Bone Joint Surg 52：347, 1970

5）西村　玄：Pyle病．日本臨床別冊先天異常症候群辞典（下巻）：552，2001

6）Beighton P：Pyle disease（metaphyseal dysplasia）. J Med Genet 24：321-324, 1987