耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 R

Refsum syndrome

著者： 丹生健一¹

所属機関： ¹神戸大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.232 - P.232

文献概要

定義・概念

　1946年，Refsumにより報告された網膜色素変性，多発性ニューロパチー，小脳失調，髄液蛋白増加，血清フィタン酸増加を特徴とする常染色体劣性遺伝病である^1,2）。

参考文献

1）鈴木康之：Refsum病．日本臨床59：326-328，2001

2）Wills AJ, et al：Refsum's disease. QJM 94：403-406, 2001

3）Verhoeven NM, et al：The metabolism of phytanic acid and pristanic acid in man：A review. J Inherit Metab Dis 21：697-728, 1998