耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 R

Rothmund-Thomson syndrome

著者： 唐木將行¹ 森望¹

所属機関： ¹香川大学医学部耳鼻咽喉科・頭頸部外科

ページ範囲：P.240 - P.240

文献概要

定義・概念

　1868年にドイツの眼科医Rothmund^1）が最初に報告し，その後，イギリスの皮膚科医Thomson^2）が報告した遺伝性疾患である。幼児期にみられる多形皮膚萎縮症が特徴で，さまざまな顔立ちや骨格異常などがみられる。

参考文献

1）Rothmund A：Uber cataracten in verbindung mit einer eigenthumlichen hautdegeneration. Arch Klin Exp Ophthal 4：159-182, 1868

2）Thomson MS：Poikiloderma congenitale. Br J Dermatol 48：221-234, 1936

3）Kitao S, et al：Mutation in RECQL4 cause a subset of cases of Rothmund-Thomson syndrome. Nat Genet 22：82-84, 1999

4）Lindor NM, et al：Rothmund-Thomson syndrome due to RECQL4 helicase mutations：Report and clinical and molecular comparison with Bloom syndrome and Werner syndrome. Am J Med Genet 90：223-228, 2000

5）松本　正・他：Rothmund-Thomson症候群．日本臨床別冊先天異常症候群辞典（下巻）：593-594，2001