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文献詳細

雑誌文献

耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

文献概要

症候群事典 R

Rubinstein-Taybi syndrome

著者: 暁清文1

所属機関: 1愛媛大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲:P.242 - P.242

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定義・概念

 幅広い親指,大きな手足の指先,精神遅滞,特異な顔貌を特徴とする症候群で,広母指趾症候群とも呼ばれる。1963年,RubinsteinとTaybiにより初めて報告された。

参考文献

1)Bartsch O, et al:FISH studies in 45 patients with Rubinstein-Taybi syndrome:Deletions associated with polysplenia, hypoplastic left heart and death in infancy. Eur J Hum Genet 7:748-756, 1999
2)Yamamoto T, et al:Congenital anomaly of cervical vertebrae is a major complication of Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet A 135:130-133, 2005

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1316

印刷版ISSN:0914-3491

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