耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 R

Rubinstein-Taybi syndrome

著者： 暁清文¹

所属機関： ¹愛媛大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.242 - P.242

定義・概念

　幅広い親指，大きな手足の指先，精神遅滞，特異な顔貌を特徴とする症候群で，広母指趾症候群とも呼ばれる。1963年，RubinsteinとTaybiにより初めて報告された。

参考文献

1）Bartsch O, et al：FISH studies in 45 patients with Rubinstein-Taybi syndrome：Deletions associated with polysplenia, hypoplastic left heart and death in infancy. Eur J Hum Genet 7：748-756, 1999

2）Yamamoto T, et al：Congenital anomaly of cervical vertebrae is a major complication of Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet A 135：130-133, 2005