耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 R

Russell-Silver syndrome

著者： 暁清文¹

所属機関： ¹愛媛大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.243 - P.243

文献概要

定義・概念

　低身長，逆三角の顔貌，顔面や四肢の左右非対称を特徴とする症候群で，Silverら（1953年）およびRussell（1954年）により初めて報告された。

参考文献

1）Kotzot D, et al：Uniparental disomy 7 in Silver-Russell syndrome and primordial growth retardation. Hum Mol Genet 4：583-587, 1995

2）Rakover Y, et al：Growth hormone therapy in Silver Russell syndrome：5 years experience of the Australian and New Zealand Growth database（OZGROW）. Eur J Pediatr 155：851-857, 1996