耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 S

Sanfilippo syndrome（ムコ多糖症Ⅲ型）

著者： 暁清文¹

所属機関： ¹愛媛大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.244 - P.244

文献概要

定義・概念

　ムコ多糖症に分類される症候群の1つで，ヘパラン硫酸の全身組織への蓄積と尿への排出を特徴とする。1963年，Sanfilippoにより初めて報告された。中枢神経症状が顕著で，重篤な知能障害，多動がみられる。ムコ多糖症に特徴的な粗野な顔貌，関節・骨の変形などの身体的所見は比較的軽微である。常染色体劣性遺伝をとる。

参考文献

1）Tanaka A, et al：Molecular analysis of the alpha-N-acetylglucosaminidase gene in seven Japanese patients from six unrelated families with mucopolysaccharidosisⅢB（Sanfilippo type B）, including two novel mutations. J Hum Genet 47：484-487, 2002