耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 S

Scheie syndrome（ムコ多糖症IS型）

著者： 竹田泰三¹

所属機関： ¹高知大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.245 - P.246

定義・概念

　ムコ多糖症は，正式にはムコ多糖代謝異常症という。アミノ糖を成分に持つ多糖類の一群であるムコ多糖体を分解する酵素が遺伝的に欠損しているために生じる疾患である。欠損遺伝子は4p16.3に座位する常染色体性劣性遺伝病に属する。尿中には大量のムコ多糖体が排泄され，また結合組織中のライソゾームにもムコ多糖体が蓄積する。病型には7型あり，そのうちalpha-L-iduronidase酵素の欠損によって生じるMPSⅠ型は，3つの異なる臨床型，Hurler syndrome，Scheie syndrome，Hurler-Scheie syndromeを呈する。このなかでScheie syndromeは最も軽症である。

参考文献

1）Fensom AH, et al：Recent advances in the prenatal diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Prenat Diagn 14：1-12, 1994

2）Fortuin JJ, et al：Hybridization studies of fibroblasts from Hurler, Nelson J：Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland. Hum Genet 101：355-358, 1997

3）Miebach E：Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis typeⅠ. Acta Paediatr Suppl 94：58-60, 2005

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