耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 S

Schwartz-Jampel syndrome（筋緊張性異栄養症）

著者： 竹田泰三¹

所属機関： ¹高知大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.248 - P.249

定義・概念

　Schwartz-Jampel症候群は，1962年，Oscar SchwartzとRobert S. Jampelによって特異な筋障害を伴う先天性瞼裂狭小例として初めて報告された。本症候群は常染色体性劣性遺伝疾患で，筋硬直，筋衰弱（大部分は非進行性）と，軽度であるが多くの形態的異常を伴う。これらの障害による運動障害は生後1年までに，しばしば出生直後より発現する。通常，特異な風貌によって初期診断が下される。本症候群は，typeⅠ（A，B）とtypeⅡに分類されているが，typeⅡは遺伝子変異の座がtypeⅠAとⅠBと異なるためStuve-Wiedemann症候群と同一のものではないかと考えられている。

参考文献

1）Brown KA, et al：Genetic heterogeneity in Schwartz-Jampel syndrome：Two families with neonatal Schwartz-Jampel syndrome do not map to human chromosome 1p34-p36.1. J Med Genet 34：685-687, 1997

2）Christova LG, et al：Single motor unit activity pattern in patients with Schwartz-Jampel syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry 66：252-253, 1999

3）Nicole S, et al：Localization of the Schwartz-Jampel syndrome（SJS）locus to chromosome 1p34-p36.1 by homozygosity mapping. Hum Mol Genet 4：1633-1636, 1995

4）Schwartz O, et al：Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy. Arch Ophthalmol 68：52-57, 1962

5）Nicole S, et al：Perlecan, the major proteoglycan of basement membranes, is altered in patients with Schwartz-Jampel syndrome（chondrodystrophic myotonia）. Nat Genet 26：480-483, 2000

6）Saadat M, et al：Schwartz syndrome：Myotonia with blepharophimosis and limitation of joints. J Pediat 81：348-350, 1972

7）Cormier-Daire V, et al：Clinical homogeneity of the Stuve-Wiedemann syndrome and overlap with the Schwartz-Jampel syndrome type 2. Am J Med Genet 78：146-149, 1998