文献詳細
文献概要
症候群事典 S
Seckel syndrome
著者: 西﨑和則1
所属機関: 1岡山大学大学院医歯薬総合研究科耳鼻咽喉・頭頸部外科
ページ範囲:P.250 - P.250
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Seckel症候群は,子宮内および生後の成長障害で重度の低身長症を示すが,均整のとれた小人症で,精神発達遅滞,小頭症を特徴とする。Seckelが鳥の頭様低身長症(bird-headed dwarfism)として最初に報告した(1960)。原因遺伝子の存在する位置によってⅠ,Ⅱ,Ⅲ型に分類される。
Seckel症候群は,子宮内および生後の成長障害で重度の低身長症を示すが,均整のとれた小人症で,精神発達遅滞,小頭症を特徴とする。Seckelが鳥の頭様低身長症(bird-headed dwarfism)として最初に報告した(1960)。原因遺伝子の存在する位置によってⅠ,Ⅱ,Ⅲ型に分類される。
参考文献
1)Casper AM, et al:Chromosomal instability at common fragile sites in Seckel syndrome. Am J Hum Genet 75:654-660, 2004
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