耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 S

Seckel syndrome

著者： 西﨑和則¹

所属機関： ¹岡山大学大学院医歯薬総合研究科耳鼻咽喉・頭頸部外科

ページ範囲：P.250 - P.250

定義・概念

　Seckel症候群は，子宮内および生後の成長障害で重度の低身長症を示すが，均整のとれた小人症で，精神発達遅滞，小頭症を特徴とする。Seckelが鳥の頭様低身長症（bird-headed dwarfism）として最初に報告した（1960）。原因遺伝子の存在する位置によってⅠ，Ⅱ，Ⅲ型に分類される。

参考文献

1）Casper AM, et al：Chromosomal instability at common fragile sites in Seckel syndrome. Am J Hum Genet 75：654-660, 2004