文献詳細
症候群事典 S
文献概要
定義・概念
Hurler症候群やHunter症候群を思わせる臨床症状を呈する疾患であり,β-glucuronidase活性低下が原因とされる1)。
Hurler症候群やHunter症候群を思わせる臨床症状を呈する疾患であり,β-glucuronidase活性低下が原因とされる1)。
参考文献
1)Sly WS, et al:Beta glucuronidase deficiency:Report of clinical, radiologic, and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis. J Pediatr 82:517-522, 1973
2)祐川和子・他:ムコ多糖症Ⅶ型(Sly syndrome).日本臨床別冊領域別症候群シリーズ19:449-452,1998
3)高田五郎・他:酵素補充療法.日本臨床53:197-202,1995
掲載誌情報