耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 S

Smith-Lemli-Opitz syndrome

著者： 北野博也¹

所属機関： ¹鳥取大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.260 - P.260

文献概要

定義・概念

　Smith-Lemli-Opitz syndrome（SLO症候群）は，1987年，Opitzら^1）により初めて報告された発育障害，精神運動発育遅滞，小頭，外性器異常（男児）などを特徴とする症候群である。

参考文献

1）Smith DW, et al：A newly recognized syndrome of multiple congenital anomalies. J Pediatr 64：210-217, 1964

2）藤井　博：ファルネソイドX受容体（FXR）．日本臨床59：309-312，2001

3）家島　厚：Smith-Lemli-Opitz症候群．日本臨床別冊領域別症候群シリーズ15：302-304，1996