耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 S

Stickler syndrome

著者： 川内秀之¹

所属機関： ¹島根大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.264 - P.264

文献概要

定義・概念

　1965年にSticklerら^1）により報告された眼症状および全身の結合組織に異常をきたす疾患である。

参考文献

1）Stickler GB, et al：Hereditary progressive arthroophthalmopathy. Mayo Clinic Proc 40：433-455, 1965

2）Ahmad NN, et al：Stickler syndrome. A mutation in the nonhelical 3' end of typeⅡ procollagen gene. Arch Ophthalmol 113：1454-1457, 1995

3）大橋博文・他：Stickler症候群．小児科診療56（増：小児の症候群 骨関節結合織疾患）：340，1993